Муковисцидоз – что это за болезнь? Симптомы и лечение кистозного фиброза

Муковисцидоз – что это за болезнь? Симптомы и лечение кистозного фиброза

Муковисцидоз: что за болезнь, как проходит лечение?

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, которое обычно начинается в первые 2 года жизни ребенка. Муковисцидоз поражает практически все органы, выделяющие слизь: легкие, печень, поджелудочную железу и кишечник.

Секреты становятся густыми и скапливаются в протоках бронхов и желез, что приводит к образованию кист (кавернозных образований, заполненных жидкостью или воздухом), поэтому заболевание иногда называют муковисцидозом1.

Симптомы муковисцидоза

Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.

К основным симптомам заболевания обычно относят:

    Отсутствие аппетита, крик и громкий плач у младенцев и новорожденных; вздутие живота; ощущение сухости во рту.

Симптомы муковисцидоза зависят от формы заболевания. Муковисцидоз легких серьезно угнетает иммунную систему, а поскольку слизистые пробки легко поражаются стафилококками или бактериями Pseudomonas, люди постоянно страдают рецидивирующим бронхитом и пневмонией.

Основные симптомы кистозного фиброза легких 1:

    Частые вирусные респираторные заболевания; упорный кашель с густой и трудноотводимой мокротой; предрасположенность к пневмонии и бронхиту при ОРЗ *; затрудненное дыхание, возникновение хрипов при простудных и вирусных заболеваниях;
    появление одышки, признаков гипоксии; похудание, авитаминоз; изменение формы груди, которая принимает форму киля лодки, может стать бочкообразной; ногтевые пластины, кончики пальцев приобретают вид голеней.

Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментативной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике. Из-за нехватки ферментов стул становится «жирным», и бактерии могут активно размножаться, вызывая скопление газа, что приводит к сильному газообразованию. Стул учащается, и объем стула может в несколько раз превышать норму для данного возраста.

У детей кишечный кистозный фиброз связан с повышенной вязкостью слюны и повышенной жаждой. Аппетит может снижаться из-за расстройства пищеварения, стойких болей в животе и метеоризма. С первых дней жизни ребенок может страдать кишечной непроходимостью, вызванной недостатком фермента трипсина, отвечающего за расщепление белков. В результате в тонком кишечнике накапливается меконий, густая темно-коричневая масса. У ребенка появляются запоры, частые срыгивания и рвота. Помимо симптомов заболевания пищеварительной системы (желудочно-кишечного тракта), он может влиять на общее состояние организма, так как правильное питание оказывает непосредственное влияние на развитие ребенка. Из-за недостатка питательных веществ может появиться слабость, ломкость костей, ухудшение состояния кожи, ногтей и волос 1.

Смешанная форма заболевания характеризуется сочетанием изменений кишечника и бронхолегочной системы. Это отражается в симптомах: люди со смешанным муковисцидозом страдают частыми вирусными заболеваниями, постоянным кашлем, расстройствами пищеварения и газами 1.

Независимо от формы заболевания одним из распространенных симптомов муковисцидоза является соленый привкус на коже пациента. Это связано с повышенным содержанием хлоридов в поте и долгое время было ключевым диагностическим признаком 1.

Причины муковисцидоза

Основная причина муковисцидоза – наследственная патология, которая возникает в результате мутации гена, который является трансмембранным регулятором муковисцидоза 1. Этот ген участвует в метаболизме эпителиальных тканей, выстилающих желудочно-кишечный тракт, печень, поджелудочную железу, репродуктивные и бронхолегочные органы.

Читайте также:  Какие таблетки помогают положить кровь?

Мутация гена приводит к нарушению структуры синтезируемого белка, он становится липким и плотным. Из-за застоя слизи и повышенной концентрации в ней хлора и натрия железистый эпителий начинает сокращаться и его место занимает соединительная ткань 1.

Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, что резко увеличивает риск гнойных осложнений и связанных с ними заболеваний. ФункцииРепродуктивная функция у взрослых с муковисцидозом серьезно нарушена.

Диагностика муковисцидоза

Для диагностики муковисцидоза могут потребоваться как лабораторные, так и генетические тесты. Генетические тесты очень информативны и позволяют заподозрить развитие болезни практически сразу после рождения. Заболевание теперь выявляется при пренатальном обследовании новорожденных.

Чтобы можно было с уверенностью сказать, что заболевание присутствует у человека с муковисцидозом, врач должен диагностировать следующие показатели 1:

    Наличие порока развития бронхов или наличие густой и липкой мокроты в бронхах; положительный потовый тест; наличие недостаточности ферментов поджелудочной железы; Семейный анамнез муковисцидоза.

Лечение муковисцидоза

В настоящее время полностью вылечить муковисцидоз не представляется возможным. Современная медицина может только облегчить симптомы болезни и продлить время и качество жизни пациента 1.

Лечение муковисцидоза должно быть комплексным и сосредоточиваться на основных симптомах заболевания: борьбе с инфекцией, очистке бронхов от мокроты и восполнении недостающих ферментов поджелудочной железы.

Часть терапии обязательно должна быть направлена ​​на поддержку бронхолегочной системы, предотвращение осложнений после рецидивирующих бронхитов и пневмоний. При развитии инфекционных заболеваний показана антибактериальная терапия. Следует помнить об использовании методов и средств, способствующих разжижению мокроты и ее свободному удалению из бронхов и легких. Муколитики – препараты для разжижения мокроты, применяются длительные курсы, с небольшими перерывами.

При кишечной форме муковисцидоза восстановление нарушенного пищеварения становится ключевой задачей. Как мы видели, поджелудочная железа, отвечающая за производство ферментов, неактивна у пациента с муковисцидозом. Это означает, что ребенок не может получать энергию из пищи. Вот почему прием ферментных препаратов этими пациентами имеет решающее значение и во многом определяет их продолжительность жизни. Подумайте, как долго вы сможете прожить без полноценного питания? Дозировка подбирается индивидуально, в зависимости от состояния здоровья и веса ребенка. Пищеварительные ферменты помогают компенсировать недостаточную секреторную активность поджелудочной железы, помогая пищеварению, поставляя ферменты извне.

Диета при муковисцидозе – это не временное ограничение, а пожизненная диета. Рацион человека должен быть богат белком, источником которого является нежирное мясо, качественная рыба, творог и яйца. Желательно, чтобы диета была высококалорийной, но необходимо ограничить количество поступающих животных жиров, трансжиров и грубой клетчатки, раздражающих воспаленные стенки желудочно-кишечного тракта.

По мере развития непереносимости лактозы следует исключить из рациона молоко. Из-за сухости слизистых оболочек и нарушения секреции слизи рекомендуется увеличить количество выпиваемой жидкости, особенно в жаркие месяцы.

Читайте также:  УЗИ вен нижних конечностей: подготовка, как это сделать, как показало обследование

При муковисцидозе очень полезна физиотерапия: вибромассаж, аэрозольные ингаляции, физиотерапия улучшают состояние пациента и предотвращают развитие осложнений 1.

Препарат Креон ® при муковисцидозе

Креон® – это ферментный препарат, специально разработанный для улучшения пищеварения и широко используемый при муковисцидозе 1. Креон® – единственный препарат, капсула которого содержит сотни мелких частиц – минимикросфер 2. Их размер не превышает 2 мм, что установлено в мировых и российских научных работах 3,4,5. Небольшой размер частиц позволяет Creon® воссоздавать пищеварительный процесс, как задумано в организме, и таким образом справляться с неприятными симптомами. Благодаря мини-микрогранулам Creon® равномерно смешивается с пищей в желудке и в то же время достигает кишечника с каждым приемом пищи, где происходит ключевой этап пищеварения и всасывания питательных веществ 6. Creon® одобрен для младенцев с рождения, его капсулы просты в использовании: их можно открывать при необходимости и смешивать с едой или соком, Регулировка индивидуальной дозировки 6.

Игра Creon® также имеет особую форму – Creon® Micro, введенный специально для лечения детей с цистическим фиброзом. Мини-микросферы размещены в свободной бутылке, а в упаковке есть совок, который позволяет легко отменить необходимое количество препарата.

Подробнее о Creon® Micro можно прочитать здесь.

Муковисцидоз

29 октября 2018 г.

Цистиковый фиброз – это тяжелое врожденное заболевание, которое раскрывает нанесение тканей и секреторной функции внешних желез. Болезнь является наследственным, унаследованным автоматически рецессивным (от обоих родителей, которые являются носителями мутантного гена). Оригинальные расстройства в цистичном фиброзе появляются в периоде плода и постепенно растут с возрастом. Чем ранее выявляется кистозный фиброз, тем тяжелее прогноз может быть прогноз ход заболевания и тем более серьезными. Первоначальные симптомы цистического фиброза обычно наблюдаются в самых ранних сроках жизни ребенка: 75% случаев обнаруживаются в первые два года, гораздо реже в старости. Пациенты с цистическим фиброзом требуют постоянного лечения и мониторинга специалистом.

Клинические формы муковисцидоза

Кистозный фиброз может принимать следующие формы

    Легочный (кистовидный фиброз) Кишечника Смешанный (также относится к дыхательной и пищевой макете) Мазкое курение Необычные формы

Отделение цистического фиброза в формах является произвольным, поскольку с преимуществом дыхательной системы наблюдаются расстройства из желудочно-кишечного тракта, а в кишечной форме разрабатываются изменения в бронхиальной и легкой системе.

Причины муковисцидоза

Кистозный фиброз вызван мутацией гена, который нарушал структуру и функцию белка MBTR (трансмембранный контроллер кистозного фиброза), который участвует в метаболизме воды и электролита в эпителиале бронхиальной и легочной системы, поджелудочной железы, печени, желудочно-кишечного тракта и репродуктивного Система, то есть органы, содержащие железы экстерьера.

В кистическом фиброзе изменяются физические и химические свойства внешних желез, он становится плотнее, с повышенным белком и электролитами. Остановка выделений в проводах заставляет их расширять и создавать кисты, в основном в бронхоанско-легочной и желудочно-кишечной системе. Повреждение бронхиальной и легочной системы в цистичном фиброзе возникает из-за сложности в отверстии мокроты (эпителиальная функция с ограниченными возможностями для инвалидов), развитие кистозного фиброза (застоя от привязки вязкого слизивания) и хроническое воспаление. Поврежденная проходимость небольших бронхов и бронхэлс находится в основе патологических изменений в дыхательной системе в цистическом фиброзе.

Читайте также:  Забитые уши при простуде, причины и лечение

Симптомы муковисцидоза

Симптомы дыхательной формы цистического фиброза в молодом возрасте включают в себя:

    кожа сонливость слабое место Низкое увеличение веса с нормальным аппетитом Частые острые инфекции дыхательных путей Стойкие прерывки с плотной, слизистой мокротой Повторный и долгосрочный (всегда двусторонний) пневмония и бронхи Сухое и влажное хриповое дыхание, с сухим хрипом в случае бронхиальной обструкции.

Осложнения муковисцидоза

Респираторные расстройства:

    синусит плериса кровоизлияние кровоизлияния кровотечения плюз «Легочная болезнь сердца легкое плюз

В случае кишечной формы:

    сахарный диабет Кровотечение из желудка цирроз Синдром Селиаси Кишечная непроходимость ректальный припухлость Вторичное перемещенное воспаление почек мочевая уретральная диагностика цистового фиброза

Диагностика цистового фиброза включает в себя:

    Изучение семьи и наследственной истории Ранние симптомы заболевания Клинические симптомы

Лабораторные и инструментальные методы диагностики:

    Общая кровь и тест мочи Stoll Execke – Исследование испытаний для наличия и содержания жира, волокна, мышечных волокнов, крахмала (определяет степень ферментативных расстройств желудочно-кишечных желез) Микробиологическое исследование мокроты Бронхография Бронхоскопия Рентгенография легких Спирометрия (определяет функцию легких путем измерения объема и скорости выдыхаемого воздуха) Пот – электролитный тест в поту – основной и самый информативный тест на муковисцидоз Молекулярно-генетические исследования Пренатальная диагностика – обследование новорожденных на генетические и врожденные заболевания.

Лечение муковисцидоза

Поскольку муковисцидоз является наследственным заболеванием, лечение муковисцидоза в основном симптоматическое, направлено на восстановление дыхательной и желудочно-кишечной функции и проводится на протяжении всей жизни пациента.

При преобладании кишечной формы муковисцидоза рекомендуется высокобелковая диета (мясо, рыба, творог, яйца) с ограничением углеводов и жиров. Исключается крупнозернистая клетчатка, а в случае лактазной недостаточности – молоко. Всегда следует солить пищу, пить много жидкости, принимать витамины.

Заместительная терапия кишечной формы муковисцидоза включает прием лекарств, содержащих пищеварительные ферменты панкреатин. Ацетилцистеин назначают для снижения вязкости пищеварительных секретов и улучшения их оттока.

При лечении муковисцидоза легких назначают муколитические средства (ацетилцистеин) в виде аэрозолей или ингаляций, иногда ингаляций с ферментными препаратами (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно в течение всей жизни. При наличии острых симптомов пневмонии, бронхита проводится антибактериальная терапия. Параллельно с лечебной физкультурой используются лечебная гимнастика, вибромассаж груди. В лечебных целях проводят бронхоскопический лаваж бронхиального дерева муколитическими средствами (бронхоальвеолярный лаваж).

Профилактика муковисцидоза

Планирование семьи, медицинские и генетические консультации для пар с муковисцидозом и медицинские осмотры пациентов с этим заболеванием имеют большое значение.

Оцените статью
Добавить комментарий